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Mukoviszidose: Die angeborene Stoffwechselerkrankung kann viele Organe betreffen

Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. In Deutschland leben bis zu 8000 Patienten mit der Krankheit. Die Krankheit wird durch eine Veränderung im CFTR-Gen verursacht.

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Mukoviszidose tritt als Krankheit nur auf, wenn bei einem Menschen beide Kopien des Gens mutiert sind. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt. Tritt die Mutation nur auf einem Gen auf, ist ...