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Aufwendige Diagnostik, vielfältige Symptome: Noch gibt es kein Medikament für Betroffene

Was ist KCNQ2? Es handelt sich um ein Gen, das auf dem 20. Chromosom der menschlichen DNA sitzt. Es steuert den Kaliumkanal jeder einzelnen Zelle im Gehirn. Bei 51 Kindern in Deutschland liegt jedoch eine Genmutation vor, in deren Folge der Kaliumkanal vergrößert oder verengt ist. Der Gendefekt wurde 2011 bei einem Kind zum ersten Mal diagnostiziert.

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Welche Symptome treten auf? Die Symptome der Betroffenen sind vielschichtig. Dazu zählen epileptische Anfälle, ein fehlerhafter Muskeltonus, Sprach- und Sprechschwierigkeiten, Autismus, Entwicklungsverzögerungen bis hin zum Nichterlernen alltäglicher lebenserhaltender Handlungen. Wie wird der Gendefekt diagnostiziert? Am Anfang stehen meist bildgebende Verfahren wie ein MRT oder CT. Außerdem werden Urin-, Blut- sowie Liquoruntersuchungen ...