Archivierter Artikel vom 17.02.2022, 11:00 Uhr

Aufwendige Diagnostik, vielfältige Symptome: Noch gibt es kein Medikament für Betroffene

Was ist KCNQ2? Es handelt sich um ein Gen, das auf dem 20. Chromosom der menschlichen DNA sitzt. Es steuert den Kaliumkanal jeder einzelnen Zelle im Gehirn. Bei 51 Kindern in Deutschland liegt jedoch eine Genmutation vor, in deren Folge der Kaliumkanal vergrößert oder verengt ist. Der Gendefekt wurde 2011 bei einem Kind zum ersten Mal diagnostiziert.

Welche Symptome treten auf? Die Symptome der Betroffenen sind vielschichtig. Dazu zählen epileptische Anfälle, ein fehlerhafter Muskeltonus, Sprach- und Sprechschwierigkeiten, Autismus, Entwicklungsverzögerungen bis hin zum Nichterlernen alltäglicher lebenserhaltender Handlungen.

Wie wird der Gendefekt diagnostiziert? Am Anfang stehen meist bildgebende Verfahren wie ein MRT oder CT. Außerdem werden Urin-, Blut- sowie Liquoruntersuchungen durchgeführt. Eine valide Diagnose kann jedoch nur durch einen Gentest sichergestellt werden, der aufwendig ist und bei dem man oft die Nadel im Heuhaufen sucht, weil der behandelnde Arzt das Krankheitsbild KCNQ2 kennen muss, um einen entsprechenden Gentest in Auftrag zu geben.

Wie wird KCNQ2 behandelt? Noch gibt es kein Medikament, das die Krämpfe der Kinder kontrollierbar macht und ihre Entwicklung nicht zu stark hemmt. Bei einem verengten Kaliumkanal werden aktuell sogenannte Natriumkanalöffner gegeben, mit denen eine normale Durchflutung des Kaliumkanals erreicht werden soll, um die Symptome abzumildern. Für einen vergrößerten Kaliumkanal gibt es noch keine erprobten Behandlungsmöglichkeiten. Quelle: KCNQ2 e.V.