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Aufwendige Diagnostik, vielfältige Symptome: Noch gibt es kein Medikament für Betroffene
Welche Symptome treten auf? Die Symptome der Betroffenen sind vielschichtig. Dazu zählen epileptische Anfälle, ein fehlerhafter Muskeltonus, Sprach- und Sprechschwierigkeiten, Autismus, Entwicklungsverzögerungen bis hin zum Nichterlernen alltäglicher lebenserhaltender Handlungen.
Wie wird der Gendefekt diagnostiziert? Am Anfang stehen meist bildgebende Verfahren wie ein MRT oder CT. Außerdem werden Urin-, Blut- sowie Liquoruntersuchungen ...