Mukoviszidose: Die angeborene Stoffwechselerkrankung kann viele Organe betreffen
Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. In Deutschland leben bis zu 8000 Patienten mit der Krankheit. Die Krankheit wird durch eine Veränderung im CFTR-Gen verursacht.
Mukoviszidose tritt als Krankheit nur auf, wenn bei einem Menschen beide Kopien des Gens mutiert sind. Wenn sowohl Vater als auch Mutter Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent, dass das Elternpaar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt. Tritt die Mutation nur auf einem Gen auf, ist man Merkmalsträger, aber selbst nicht an Mukoviszidose erkrankt. Das passiert bei einer Erkrankung: Zäher Schleim verstopft eine Reihe lebenswichtiger Organe. Da das Mukoviszidose-Gen in fast allen Geweben des Körpers vorkommt, können viele verschiedene Organe betroffen sein. Hierzu zählen vor allem die Lunge (Husten, Atemnot, wiederkehrende Entzündungen), die Bauchspeicheldrüse (Unterernährung, Gedeihstörung, Diabetes), die Galle (Verstopfung der Gallengänge), die Leber sowie der Darm (chronische Verstopfung, möglicher Darmverschluss). Die Therapie bei Mukoviszidose ist komplex und besteht aus vielen Bausteinen. Dazu gehören Medikamente ebenso wie Inhalations-, Physio-, Ernährungs- und die Sporttherapie. Wenn das Lungengewebe zu stark geschädigt ist, kann eine Transplantation der Lungen zu einer Therapieoption werden. Auch die Transplantation von Leber oder Bauchspeicheldrüse kann bei Mukoviszidose angezeigt sein. Durch eine Organtransplantation erhält der Mukoviszidose-Patient ein Organ, das gesund ist und das auch keine Mukoviszidose mehr entwickelt, da sich die genetische Ausstattung des Spenderorgans nicht verändert. Im restlichen Körper bleibt der Mukoviszidose-Defekt allerdings unverändert.
