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Hadamar

Extrem seltener Gendefekt: Wie der kleine Jonathan allen Prognosen trotzt

Von Fabian Herbst
Der kleine Jonathan kämpft sich trotz Gendefekt und einer Lebenserwartung von nur wenigen Monaten durch. Heute ist er bereits fünf Jahre alt. Foto: privat
Der kleine Jonathan kämpft sich trotz Gendefekt und einer Lebenserwartung von nur wenigen Monaten durch. Heute ist er bereits fünf Jahre alt. Foto: privat

Kleinwüchsigkeit, geistige und körperliche Beeinträchtigungen, eine Lebenserwartung von neun Monaten. Jonathan aus Hadamar hat MOPD Typ 1, einen seltenen Gen-Defekt, an dem nur vier Kinder in Deutschland leiden. Dennoch feierte Jonathan vor Kurzem seinen fünften Geburtstag. Wie ein kleiner Junge jeden Tag lebt, als ob es sein letzter sein könnte.

Lesezeit: 3 Minuten
Der Alltag der Familie Braunsdorf-Kremer aus Hadamar ist nicht gerade einfach. Genauer gesagt, ist er speziell. „Seit Jonathan auf der Welt ist, ist bei uns nichts mehr, wie es war“, sagt seine Mutter Simone. Ihr Sohn leidet an MOPD Typ 1, einem seltenen Gendefekt. „Nur vier Kinder in Deutschland und ...
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Verein soll Betroffenen helfen

Seit 2017 informiert die Familie über einen eigenen Blog und die sozialen Medien über Jonathan und seinen seltenen Gendefekt. Die Familie gibt auf den verschiedenen Kanälen immer wieder Einblicke in den Alltag oder klärt über MOPD Typ 1 auf. Zudem gründete die Familie den Verein „Walking with Giants Germany“.

Die Organisation sammelt Spenden für Betroffene und dient als Austausch für Familien. Mehr Infos zu Jonathan und MOPD bei Facebook oder Instagram unter „Jonathan: ein Leben mit MOPD I“ und auf www.jonathanmopd1.blogspot.com oder www.walkingwithgiants.de.

Das ist MOPD Typ 1

MOPD steht für „Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ 1“ und ist ein sehr seltener Gendefekt. Aufgrund des seltenen Krankheitsbildes findet man nur wenige Information darüber. Übersetzt steht „Mikrozephal“ für „Kleiner Kopf“, „osteodysplastisch“ bedeutet so viel wie „Knochenfehlbildungen“ und „primordial“ meint „vor der Geburt“.

Der Gendefekt wird autosomal-rezessiv vererbt. Bedeutet: Beide Elternteile tragen den Gendefekt bereits in sich. Dieser wird aber erst aktiviert, wenn beide das fehlerhafte Gen durch Zeugung eines Kindes weitervererben.
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