Archivierter Artikel vom 26.08.2010, 06:24 Uhr
London

Genmutation vor 300 Jahren verursacht Nierenleiden

Ein Forscherteam hat den Ursprung eines vererbbaren Nierenleidens über 16 Generationen zu einem einzelnen Vorfahren der heute lebenden Patienten zurückverfolgt.

Die Wissenschaftler um Patrick Maxwell vom University College London hatten zunächst festgestellt, dass nur Menschen mit Vorfahren auf der Insel Zypern an der sogenannten CFHR5-Nephropathie erkranken, wie sie im britischen Medizinjournal «The Lancet» berichten.

Als sich dann herausstellte, dass alle Erkrankten zu fünf Großfamilien gehören, bedurfte es nur noch eines weiteren Schrittes, um zu beweisen, dass diese Erbkrankheit erstmals vor 16 Generationen durch eine Genmutation bei einem Mann auf Zypern aufgetaucht war. Zu den Symptomen dieser seit rund 300 Jahren existierenden seltenen Krankheit gehört Blut im Urin.

Die Erkenntnisse der Forscher sind dem Artikel zufolge unter anderem nützlich für Menschen, deren Vorfahren zu den fünf gefährdeten Familien gehören und die eine Niere spenden wollen. Durch einen DNA-Test können sie vor der Operation testen lassen, ob sie Träger von CFHR5-Nephropathie sind. Zudem stelle die Erbkrankheit einen bedeutenden Anteil der Nierenleiden auf Zypern.